小儿骨干发育不良怎么检查

诊断小儿骨干发育不良需要进行实验室检查、影像学检查及基因检测。
1.实验室检查。
实验室检查可出现红细胞沉降率增快、碱性磷酸酶升高、血红蛋白降低。
2.影像学检查。
x线检查可见四肢管状骨皮质增厚，骨干增粗，骨髓腔狭窄或闭塞，不侵犯骨端或骨骺，颅骨可出现增厚硬化。
3.基因检测。
基因检测发现的基因位点突变。