家族性地中海热是怎么回事

家族性地中海热（fmf）是一种常染色体隐性遗传病。
家族性地中海热，是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因mefv位于染色体16p13.3，大多数发生在地中海沿岸地区的人群，如西班牙和葡萄牙的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人以及阿拉伯人。
该病多为儿童发病，本病是一种病因不明的遗传疾病，在这种遗传方式下，需要两个突变的拷贝才能够患病，一个拷贝来自于母亲，另一个拷贝来自于父亲。因此父母双方都应该是携带者，携带者只有一个突变的拷贝是不会患病的。他们只是携带者而不是病人，如果在一个大家庭中，通常可以在兄弟姐妹以及表兄弟姐妹、叔父或者远亲中的家族性地中海热，也可以见到父母双方一人为家族性地中海热患者，他们的孩子患病的可能率为50%，两个孩子中就有一个可能出现患病。因此禁止近亲结婚，对于预防这种疾病是非常重要的。
fmf的治疗原则是积极控制发作和亚临床的炎症反应，预防长期并发症，努力改善患儿生活质量和预后。秋水仙碱能有效治疗fmf。il-1拮抗剂为fmf的二线治疗，也可选用tnf-a抑制剂。
通常这类疾病是不能够自愈的，患者要尽早到医院进行检查治疗，这样才能够使病情得到有效控制。